autosomaal recessieve hereditaire aandoening
cerebellaire ataxie
congenitale afwijking van benig skelet
congenitale afwijking van retina
congenitale neuropathie
dysplasie van nier
dystrofie van retinaal pigmentepitheel
hereditaire aandoening van bewegingsapparaat
hereditaire aandoening van visueel systeem
hereditaire ataxie
hereditaire nefropathie
hereditaire ontwikkelingsstoornis
skeletdysplasie
|||||||||||||
Saldino-Mainzer-syndroom (aandoening)
Saldino-Mainzer-syndroom
conorenaal syndroom
conorenale dysplasie
Saldino-Mainzer dysplasia
Conorenal syndrome
Renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, skeletal dysplasia syndrome
Id254092004
StatusPrimitive
Associated morphologydysplasie
Finding sitestructuur van nier
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologydysplasie
Finding sitebotstructuur
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Finding sitestructuur van cerebellum
Occurrencecongenitaal
Associated morphologydystrofie
Finding sitestructuur van retinaal pigmentepitheel
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
SNOMED CT to Orphanet simple map140969
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.5
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.5 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified