aandoening van oor	aandoening van zintuiglijke functies	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal perceptief gehoorverlies	congenitale neuropathie	gehoorverlies bij syndroom	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire motorische en sensorische neuropathie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van hereditaire motorische en sensorische neuropathie, doofheid en verstandelijke beperking (aandoening)
	syndroom van hereditaire motorische en sensorische neuropathie, doofheid en verstandelijke beperking
	syndroom van CMT, doofheid en mentale retardatie syndroom van HMSN, doofheid en verstandelijke handicap syndroom van hereditaire motorische en sensorische neuropathie, doofheid en mentale retardatie syndroom van ziekte van Charcot-Marie-Tooth, doofheid en mentale retardatie
	Charcot-Marie-Tooth disease, deafness, intellectual disability syndrome
	Hereditary motor and sensory neuropathy with deafness, intellectual disability and absent sensory large myelinated fibers
	A rare demyelinating hereditary motor and sensory neuropathy characterized by early-onset, slowly progressive, distal muscular weakness and atrophy with no sensory impairment, congenital sensorineural deafness and mild intellectual disability (with absence of normal speech development). The absence of large myelinated fibers on sural nerve biopsy is equally characteristic of the disease.

Id	763136000
Status	Primitive

Interprets

Finding site	structuur van oor
Occurrence	congenitaal

Finding site	structuur van perifeer zenuwstelsel
Occurrence	congenitaal

Pathological process

proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	G60.0
Term	Hereditaire motorische en sensorische neuropathie

Target	H90.5
Term	Gehoorverlies door perceptiestoornis, niet gespecificeerd

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

SNOMED CT to Orphanet simple map

90103

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G60.0
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G60.0
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	H90.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS H90.5
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	F79.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS F79.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified