autosomaal recessieve hereditaire aandoening
congenitale neuropathie
epilepsie
hereditaire aandoening van endocrien systeem
hereditaire aandoening van zenuwstelsel
stoornis van neurometabole regulering
||||||
pyridoxal-5-fosfaatafhankelijke epilepsie (aandoening)
pyridoxal-5-fosfaatafhankelijke epilepsie
Pyridoxal 5-phosphate dependent epilepsy
Pyridoxal phosphate-responsive seizures
Id724576005
StatusPrimitive
Finding sitestructuur van endocrien systeem
Occurrencecongenitaal
Finding sitestructuur van cerebrum
Occurrencecongenitaal
SNOMED CT to Orphanet simple map79096
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetG40.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS G40.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified