autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale neuropathie	dwerggroei	ectodermale dysplasie met afwijkingen van haren en gebitselementen	hereditaire aandoening van gebitselement	hereditaire aandoening van integumentum	hereditaire ontwikkelingsstoornis	hereditaire opticusneuropathie	malformatie van gebitselementen	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	pseudoanodontie	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van groeiretardatie, alopecia, pseudoanodontie en opticusatrofie (aandoening)
	syndroom van groeiretardatie, alopecia, pseudoanodontie en opticusatrofie
	GAPO-syndroom
	GAPO syndrome
	GAPO (growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, optic atrophy) syndrome Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia, optic atrophy syndrome
	A rare, genetic, multiple congenital anomalies syndrome characterized by growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and ocular manifestations.

Id	721843003
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van ectoderm
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van pilus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van gebitselementen
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van nervus opticus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Interprets

meetbare observatie betreffende lengte en/of groei

Has interpretation	afwezig
Interprets	aanwezigheid van gebitselement

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q82.4
Term	Ectodermale dysplasie (anhidrotisch)

SNOMED CT to Orphanet simple map

2067

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified