aandoening van optische banen	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale neuropathie	corticale blindheid	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polydactylie	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van corticale blindheid, verstandelijke beperking en polydactylie (aandoening)
	syndroom van corticale blindheid, verstandelijke beperking en polydactylie
	syndroom van corticale blindheid, mentale retardatie en polydactylie syndroom van corticale blindheid, verstandelijke handicap en polydactylie
	Cortical blindness, intellectual disability, polydactyly syndrome
	Syndrome with characteristics of cortical blindness, intellectual deficit and polydactyly. This combination was found in three children of first-cousin parents. The facial features included prominent forehead, short nose, long philtrum and microretrognathia. Two of the three children died of acute gastroenteritis. Growth and psychomotor development were severely delayed.

Id	732251003
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van visueel baansysteem
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van visuele cortex
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	accessoire structuur
Finding site	structuur van digitus van hand of voet
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	H47.6
Term	Aandoeningen van visuele cortex

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

Target	Q69.9
Term	Polydactylie, niet gespecificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

1389

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	H47.6
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS H47.6 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	F79.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS F79.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q69.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q69.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified