acute aandoening van zenuwstelsel	acute stoornis van metabolisme	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	hereditaire stoornis van metabolisme van zenuwstelsel	ziekte van Gaucher
\|	\|	\|	\|	\|

ziekte van Gaucher type 2 (aandoening)
	ziekte van Gaucher type 2
	Dit betekent dat je lichaam bepaalde vetten niet goed kan afbreken. Deze vetten hopen zich op in je cellen. Daardoor werken je cellen steeds slechter. Ook raken je hersenen en zenuwen beschadigd. De klachten beginnen vlak na je geboorte.
	Acute neuronopathic Gaucher's disease
	Cerebral acute Gaucher disease Glucocerebrosidase deficiency type II Infantile Gaucher's disease Infantile cerebral Gaucher's disease Gaucher disease type 2 Glucosylceramidase deficiency, acute type Acute neuronopathic Gaucher disease Infantile Gaucher disease Acute cerebral Gaucher's disease Gaucher's disease, type II
	Gaucher disease type 2 is the acute neurological form of Gaucher disease. It is characterized by early-onset and severe neurological involvement of the brainstem, associated with an organomegaly and generally leading to death before the age of 2.

Id	12246008
Status	Primitive

Finding site

structuur van systema nervosum

Clinical course

onverwacht optredend en/of van korte duur

Occurrence

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E75.2
Term	Overige gespecificeerde sfingolipidosen

SNOMED CT to Orphanet simple map

77260

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E75.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E75.2 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified