aandoening van zenuwstelsel
bevinding betreffende zintuiglijke functie
|
|
aandoening van zintuiglijke functies (aandoening)
aandoening van zintuiglijke functies
Disorder of sensory function
Id
60981000146109
Status
Defined
Interprets
sensorische functie
Finding site
structuur van speciale zintuigen
Finding site
structuur van systema nervosum
|
'visual snow'-syndroom
3-methylglutaconacidurie type IV met perceptief gehoorverlies, encefalopathie en Leigh-achtig syndroom
Adult-onset progressive leukoencephalopathy, early-onset deafness
Athabaskan-hersenstamdysgenesiesyndroom
auditieve synaptopathie
autosomaal dominante spastische paraplegie type 29
cervico-oculoakoestisch syndroom
Chudley-McCullough-syndroom
congenitale gevoelloosheid van nervus trigeminus
Duane-retractiesyndroom met congenitale doofheid
ernstige X-gebonden verstandelijke beperking type Gustavson
fatale X-gebonden ataxie met doofheid en blindheid
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 25
Gemignani-syndroom
hereditaire motorische en sensorische neuropathie type 1E
hereditaire sensorische en autonome neuropathie met doofheid en algehele ontwikkelingsachterstand
infantiele multisystemische neurologische endocriene aandoening van pancreas
Mitchell syndrome
NKX6-2-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie
olivopontocerebellaire atrofie gelijktijdig met perceptief gehoorverlies
progressief autosomaal recessief syndroom van cerebellaire ataxie en perceptief gehoorverlies
retrocochleair gehoorverlies
5
reukstoornis
3
spastische ataxie met congenitale miose
spastische paraparese gelijktijdig met doofheid
syndroom van 'proliferating cell nuclear antigen'-gerelateerde progressieve neurodegeneratieve fotosensitiviteit
syndroom van ataxie, doofheid en verstandelijke beperking
syndroom van atherosclerose, doofheid, diabetes, epilepsie en nefropathie
syndroom van auditieve neuropathie en opticusatrofie
syndroom van autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie
syndroom van autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie, blindheid en doofheid
syndroom van Brown-Vialetto-Van Laere
syndroom van calcificatie van centraal zenuwstelsel, doofheid, tubulaire acidose en anemie
syndroom van cataract, groeihormoondeficiëntie, sensorische neuropathie, perceptief gehoorverlies en skeletdysplasie
syndroom van cerebellaire ataxie, areflexie, pes cavus, optische atrofie en perceptief gehoorverlies
syndroom van congenitaal cataract, ataxie en doofheid
syndroom van congenitaal cataract, gehoorverlies en ernstige ontwikkelingsachterstand
syndroom van congenitale hereditaire faciale paralyse en wisselend gehoorverlies
syndroom van diabetes mellitus type 1 met gehoorverlies en centrale en perifere neurodegeneratie met juveniele aanvang
syndroom van doofheid met malformatie van oor en faciale paralyse
syndroom van doofheid, diverticulose van dunne darm en neuropathie
syndroom van doofheid, encefaloneuropathie, obesitas en klepinsufficiëntie
syndroom van epileptische aanvallen, perceptief gehoorverlies, ataxie, verstandelijke beperking en verstoorde elektrolytenbalans
syndroom van ernstige motorische en verstandelijke beperking, perceptief gehoorverlies en dystonie
syndroom van gebrekkige ontwikkeling, doofheid en dystonie
syndroom van hereditaire motorische en sensorische neuropathie, doofheid en verstandelijke beperking
syndroom van hypogonadotroop hypogonadisme, ernstige microcefalie, perceptief gehoorverlies en dysmorfie
syndroom van ichthyosis congenita, microcefalie en tetraplegie
syndroom van Kallmann
1
syndroom van myoklonie, cerebellaire ataxie en doofheid
syndroom van niet-verworven gecombineerde hypofysehormoondeficiëntie, perceptief gehoorverlies en afwijking van wervelkolom
syndroom van opticusatrofie, ataxie, perifere neuropathie en algehele ontwikkelingsachterstand
syndroom van perceptief gehoorverlies, premature vergrijzing en essentiële tremor
syndroom van perifere demyeliniserende neuropathie, centrale dysmyeliniserende leukodystrofie, syndroom van Waardenburg en ziekte van Hirschsprung
syndroom van perifere neuropathie met perceptief gehoorverlies
syndroom van perifere neuropathie, myopathie, heesheid en gehoorverlies
syndroom van polyneuropathie, gehoorverlies, ataxie, retinitis pigmentosa en cataract
syndroom van spastische paraplegie, nefritis en doofheid
syndroom van vroeg optredende progressieve encefalopathie, gehoorverlies, hypoplasie van pons en atrofie van hersenen
syndroom van ziekte van Hirschsprung, doofheid en polydactylie
Waardenburg-syndroom gelijktijdig met ziekte van Hirschsprung
Wolfram-achtig syndroom
Wolfram-syndroom
2
X-gebonden hereditaire sensorische en autonome neuropathie met doofheid
X-gebonden spinocerebellaire ataxie type 3
