aandoening van zintuiglijke functies	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal gehoorverlies	congenitale dilatatie van colon	gehoorverlies bij syndroom	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire aandoening van autonoom zenuwstelsel	hereditaire aandoening van spijsverteringsstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polydactylie	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk	ziekte van Hirschsprung
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van ziekte van Hirschsprung, doofheid en polydactylie (aandoening)
	syndroom van ziekte van Hirschsprung, doofheid en polydactylie
	syndroom van Santos-Mateus-Leal
	Hirschsprung disease with deafness and polydactyly syndrome
	Santos Mateus Leal syndrome
	An extremely rare malformative association, described in only two siblings to date with characteristics of Hirschsprung disease (defined by the presence of an aganglionic segment of variable extent in the terminal part of the colon that leads to the symptoms of intestinal obstruction including constipation and abdominal distension), polydactyly of hands and/or feet, unilateral renal agenesis, hypertelorism and congenital deafness. There have been no further descriptions in the literature since 1988.

Id	721221000
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van autonome zenuw
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hypertrofie
Finding site	structuur van colon
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	accessoire structuur
Finding site	structuur van digitus van hand of voet
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dilatatie
Finding site	structuur van colon
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van auditief systeem
Occurrence	congenitaal

Interprets

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van perifeer gedeelte van autonoom zenuwstelsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q43.1
Term	Ziekte van Hirschsprung

Target	H90.5
Term	Gehoorverlies door perceptiestoornis, niet gespecificeerd

Target	Q69.9
Term	Polydactylie, niet gespecificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

2155

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q43.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q43.1
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	H90.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS H90.5
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q69.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q69.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified