| Wolfram-syndroom (aandoening) | | Wolfram-syndroom | | DIDMOAD-syndroom
syndroom van Wolfram
| | Syndroom gekenmerkt door diabetes insipidus, diabetes mellitus, opticusatrofie en doofheid. | | syndroom van Wolfram | | Wolfram-syndroom
| | Dit is een aangeboren aandoening met als belangrijkste symptomen diabetes insipidus, diabetes mellitus, optische atrofie en doofheid. |  | Dit betekent dat je bent geboren met een ziekte waardoor je niet goed kunt horen en zien. Je kunt problemen hebben met je blaas en je nieren. Je kunt ook al op jonge leeftijd Diabetes krijgen. | | Wolfram syndrome | | DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness) syndrome
Marquardt-Loriaux syndrome
DIDMOAD syndrome
| | A rare genetic endocrine disorder with characteristics of type 1 diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), sensorineural deafness (D), bilateral optical atrophy (OA) and neurological signs. Two types of Wolfram syndrome may be distinguished: type 1 (WS1) and type 2 (WS2). Two causative genes have been identified: WFS1 (4p16.1) and CISD2 (4q24). The clinical criteria for Wolfram syndrome diagnosis are juvenile-onset diabetes mellitus and optic atrophy, family history of Wolfram syndrome or diabetes mellitus and deafness. Transmission is autosomal recessive. |
| | Id | 70694009 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E13.8 | | Term | Overige gespecificeerde vormen van diabetes mellitus; Met niet gespecificeerde complicaties |
| Target | E14.6 | | Term | Niet gespecificeerde diabetes mellitus; Met overige gespecificeerde complicaties |
| Target | E23.2 | | Term | Diabetes insipidus |
| Target | H47.2 | | Term | Opticusatrofie |
| Target | H91.9 | | Term | Gehoorverlies, niet gespecificeerd |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 3463 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E13.8 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E13.8 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
