|||||
Waardenburg-syndroom gelijktijdig met ziekte van Hirschsprung (aandoening)
Waardenburg-syndroom gelijktijdig met ziekte van Hirschsprung
Shah-Waardenburg-syndroom
syndroom van Waardenburg-Shah
syndroom van Waardenburg gelijktijdig met ziekte van Hirschsprung
Waardenburg-syndroom type 4
Waardenburg Shah syndrome
Waardenburg Hirschsprung syndrome
Waardenburg syndrome co-occurrent with Hirschsprung disease
Shah Waardenburg syndrome
Waardenburg syndrome type 4
The association of Waardenburg syndrome and Hirschsprung disease. Patients present in the neonatal period with pigmentary anomalies (including white forelock, white eyebrows and eyelashes, white skin patches and pigmentary anomalies of the irides) in association with intestinal obstruction. Neurosensorial deafness is common and early, and may be unilateral. Psychomotor development is normal. Three disease-causing genes have been identified so far: EDNRB (13q22.3) encoding the endothelin-B receptor, EDN3 (20q13.32) encoding an endothelin receptor ligand and SOX10 (22q13.1) encoding the SOX10 transcription factor.
Id715952000
StatusPrimitive
Associated morphologyhypertrofie
Finding sitegedeelte van dikke darm
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologydilatatie
Finding sitegedeelte van dikke darm
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologyhypopigmentatie
Finding sitestructuur van huid
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Interpretsgehoorfunctie
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetQ87.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified