congenitale anomalie van geslachtschromosoom
|
congenitale anomalie van X-chromosoom (aandoening)
congenitale anomalie van X-chromosoom
aangeboren afwijking van geslachtschromosoom X
Anomaly of chromosome X
Id111312006
StatusDefined
Associated morphologychromosomale morfologie
Finding sitestructuur van X-chromosoom
Occurrencecongenitaal
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ97.9
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q97.9
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
'methyl-cytosine phosphate guanine binding protein 2'-duplicatiesyndroom
49,XXXXY-syndroom
49,XXXYY-syndroom
Alport-syndroom met verstandelijke beperking, hypoplasie van middengezicht en elliptocytose
atypische ziekte van Norrie door monosomie Xp11.3
distaal Xq28-microduplicatiesyndroom
fragiele-X-chromosoom3
karyotype 47,XXX
Klinefelter-syndroom5
maternale uniparentale disomie van X-chromosoom
paternale uniparentale disomie van X-chromosoom
pentasomie X
ringchromosoom X
syndroom van choroïderemie met doofheid en obesitas
syndroom van verstandelijke beperking, epileptische aanvallen, macrocefalie en obesitas
syndroom van X-gebonden centronucleaire myopathie en afwijkend geslachtsorgaan
syndroom van Xq25-microduplicatie
tetrasomie X
Turner-syndroom7
X-gebonden acromegalie door Xq26-microduplicatie
X-gebonden syndroom van Alport met diffuse leiomyomatose
Xp11.22-p11.23-microduplicatiesyndroom
Xp11.3-microdeletiesyndroom
Xp21-deletiesyndroom
xp22.13p22.2-duplicatiesyndroom
Xp22.3-microdeletiesyndroom
Xq12-q13.3-duplicatiesyndroom
Xq27.3q28-duplicatiesyndroom
XX-man1
XXXY syndrome