46,XY-geslachtsontwikkelingsstoornis	aandoening van voortplantingsstelsel van man	congenitale afwijking van urogenitaal stelsel van man	congenitale anomalie van X-chromosoom	genetische aandoening	myotubulaire myopathie
\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van X-gebonden myotubulaire myopathie en afwijkend geslachtsorgaan (aandoening)
	syndroom van X-gebonden myotubulaire myopathie en afwijkend geslachtsorgaan
	syndroom van X-gebonden myotubulaire myopathie en abnormale genitaliën Xq28-'contiguous gene deletion'-syndroom syndroom van X-gebonden myotubulaire myopathie en genitale afwijkingen
	X-linked myotubular myopathy, abnormal genitalia syndrome
	Xq28 contiguous gene deletion syndrome
	A rare chromosomal anomaly, partial deletion of the long arm of chromosome X, with characteristics of a combination of clinical manifestations of X-linked myotubular myopathy and a 46,XY disorder of sex development. Patients present with a severe form of congenital myopathy and abnormal male genitalia.

Id	1255278004
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van skeletspier
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van systema genitale van man
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	partiële deletie
Finding site	structuur van lange arm van chromosoom
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	partiële deletie
Finding site	structuur van X-chromosoom
Occurrence	congenitaal

SNOMED CT to Orphanet simple map

456328

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G71.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G71.2 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified