congenitale anomalie van X-chromosoom
malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen
||
Xp11.22-p11.23-microduplicatiesyndroom (aandoening)
Xp11.22-p11.23-microduplicatiesyndroom
trisomie Xp11.22-p11.23
Microduplication Xp11.22p11.23 syndrome
Trisomy Xp11.22-p11.23
Familial and de novo recurrent Xp11.22-p11.23 microduplication has been recently identified in males and females.
Id721881008
StatusPrimitive
Associated morphologypartiële trisomie
Finding sitestructuur van korte arm van chromosoom
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologypartiële trisomie
Finding sitestructuur van X-chromosoom
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
SNOMED CT to Orphanet simple map
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ99.8
TermOverige gespecificeerde chromosoomafwijkingen
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ99.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q99.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified