choroïderemie	congenitaal gemengd conductief gehoorverlies en perceptief gehoorverlies	congenitale anomalie van X-chromosoom	gehoorverlies bij syndroom	hereditaire ontwikkelingsstoornis	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen	obesitas	X-gebonden perceptief gehoorverlies
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van choroïderemie met doofheid en obesitas (aandoening)
	syndroom van choroïderemie met doofheid en obesitas
	syndroom van Ayazi Xq21-microdeletiesyndroom monosomie Xq21 choroïderemie-doofheid-obesitas-syndroom
	Choroideremia with deafness and obesity syndrome
	Xq21 microdeletion syndrome Ayazi syndrome
	An X-linked retinal dystrophy, characterized by choroideremia, causing in affected males progressive nyctalopia and eventual central blindness. Obesity, moderate intellectual disability and congenital mixed (sensorineural and conductive) deafness are also observed. Female carriers show typical retinal changes indicative of the choroideremia carrier state.

Id	717761005
Status	Primitive

Associated morphology	degeneratieve afwijking
Finding site	structuur van choroidea

Associated morphology	partiële monosomie
Finding site	structuur van lange arm van chromosoom
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	boven referentiebereik
Interprets	meetbare observatie betreffende lichaamsgewicht

Associated morphology	partiële monosomie
Finding site	structuur van X-chromosoom
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	gehoorfunctie

Finding site	structuur van oor
Occurrence	congenitaal

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	H31.2
Term	Hereditaire dystrofie van choroidea

Target	H91.9
Term	Gehoorverlies, niet gespecificeerd

Target	E66.9
Term	Vetzucht, niet gespecificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

1435

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	H31.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS H31.2 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	H91.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS H91.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	E66.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E66.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified