| pentasomie X (aandoening) | | pentasomie X | | poly-X
penta-X
49,XXXXX-syndroom
karyotype 49,XXXXX
| | pentasomie X | | Syndroom dat alleen bij vrouwen voorkomt en met als kenmerk vijf geslachtschromosomen in plaats van twee; verschijnselen zijn onder meer een matige tot ernstige verstandelijke beperking, een kleine gestalte, X-benen, een afwijkende stand van de ellebogen, schedel- en aangezichtsafwijkingen. | | Penta X syndrome | | Five X syndrome
XXXXX syndrome
|
| | Id | 43248007 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | Q97.1 | | Term | Vrouwelijk met meer dan drie X-chromosomen |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 11 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | Q97.1 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS Q97.1 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
