neurobiologische ontwikkelingsstoornis
ontwikkelingsachterstand
||
Neurodevelopmental delay (disorder)
Neurodevelopmental delay
Id1137472008
StatusDefined
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetF89
RuleTRUE
AdviceALWAYS F89
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
'cyclin-dependent kinase-like 5'-syndroom
'purine rich element binding protein A'-syndroom
22q13.3-deletiesyndroom
2p21-microdeletiesyndroom zonder cystinurie
3-methylglutaconacidurie type 9
8q24.3-microdeletiesyndroom
achterstand in ontwikkeling van grove motoriek
autismespectrumstoornis door AUTS2-deficiëntie
autosomaal dominant syndroom van verstandelijke beperking, craniofaciale afwijkingen en hartdefecten
autosomaal recessieve cerebellaire ataxie door CWF19L1-deficiëntie
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-syndroom
CCNK-gerelateerd syndroom van neurobiologische ontwikkelingsstoornis, ernstige verstandelijke beperking en faciale dysmorfie
CDK13-gerelateerd congenitaal syndroom van hartdefecten, verstandelijke beperking en faciale dysmorfie
CHD3-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand, spraakachterstand, verstandelijke beperking, afwijkend gezichtsvermogen en faciale dysmorfie
CHD4-gerelateerde neurobiologische ontwikkelingsstoornis
chromosoom 11p11.2-deletiesyndroom
Coffin-Lowry-syndroom
congenitaal defect in glycosylering gerelateerd aan carbamoylfosfaatsynthetase 2, aspartaattranscarbamoylase en dihydro-orotase
congenitaal syndroom van labioscrotale agenesie, malformatie van cerebellum, corneadystrofie en faciale dysmorfie
congenitaal syndroom van microcefalie, ernstige encefalopathie en progressieve cerebrale atrofie
congenitale pontocerebellaire hypoplasie type 11
congenitale pontocerebellaire hypoplasie type 14
deficiëntie van vetzuur-acyl-co-enzym-A-reductase 1
FG-syndroom type 1
fosfolipase-A2-activerend eiwit-gerelateerde neurobiologische ontwikkelingsstoornis
gecombineerd defect in oxidatieve fosforylering type 39
GRIN-2B-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking en autismespectrumstoornis
infantiele multisystemische neurologische endocriene aandoening van pancreas
KDM3B-gerelateerd syndroom van verstandelijke beperking, faciale dysmorfie en kleine gestalte
Lamb-Shaffer-syndroom2
megaconiale congenitale musculaire dystrofie
Menke-Hennekam-syndroom
MYT1L-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand, verstandelijke handicap en obesitas
NRXN1-gerelateerd syndroom van ernstige neurobiologische ontwikkelingsstoornis, motorische stereotypie, chronische obstipatie en stoornis van slaap-waakritme
oculogastro-intestinaal neurobiologisch ontwikkelingssyndroom
onhandigheid door motorische retardatie
ontwikkelingsachterstand in fijne motoriek
ontwikkelingsachterstand met autismespectrumstoornis en onvastheid bij lopen
pervasieve ontwikkelingsstoornis met cognitieve ontwikkelingsachterstand en volledige verstoring van functioneel taalgebruik
progressieve cerebellaire en cerebrale atrofie
prune exopolyphosphatase-1-gerelateerd neurologisch syndroom
PUM-geassocieerd syndroom van ontwikkelingsachterstand, ataxie en insulten
RERE-gerelateerd neurologisch ontwikkelingssyndroom
ringvingereiwit 13-gerelateerde ernstige vroeg optredende epileptische encefalopathie
SETD2-gerelateerd syndroom van microcefalie, ernstige verstandelijke beperking en multipele congenitale afwijkingen
SLC12A2-related developmental delay, intellectual disability, sensorineural deafness syndrome
SMARCA2-gerelateerd syndroom van blefarofimose en verstandelijke beperking
spondylo-epimetafysaire dysplasie Geneviève-type
syndroom geassocieerd met speciaal 'AT-rich sequence-binding protein 2'1
syndroom van 11q22.2q22.3-microdeletie
syndroom van 17q24.2-microdeletie
syndroom van 9q21.13-microdeletie
syndroom van 9q33.3q34.11-microdeletie
syndroom van afwijking van palatum, grote tussenruimte tussen gebitselementen, faciale dysmorfie en ontwikkelingsachterstand
syndroom van algehele ontwikkelingsachterstand, alopecia, macrocefalie, faciale dysmorfie en structurele hersenanomalie
syndroom van algehele ontwikkelingsachterstand, neuro-oftalmologische afwijking, epileptische aanvallen en verstandelijke beperking
syndroom van autosomaal recessieve leukencefalopathie, ischemisch cerebrovasculair accident en retinitis pigmentosa
syndroom van congenitale contractuur van extremiteiten en aangezicht, hypotonie en ontwikkelingsachterstand
syndroom van cutis laxa, corneatroebeling en verstandelijke beperking2
syndroom van ernstige groeiachterstand, strabismus, uitgebreide dermale melanocytose en verstandelijke beperking
syndroom van fosfodi-esterase-4D-haplo-insufficiëntie
syndroom van hereditaire persistentie van foetaal hemoglobine en verstandelijke beperking
syndroom van ichthyosis congenita, verstandelijke beperking en spastische tetraplegie
syndroom van infantiele hypotonie, oculomotorische afwijkingen, hyperkinesie en ontwikkelingsachterstand
syndroom van kleine gestalte, brachydactylie, obesitas en algehele ontwikkelingsachterstand
syndroom van kleine gestalte, skeletdysplasie, retinadegeneratie, verstandelijke beperking en perceptief gehoorverlies
syndroom van korte ulna, dysmorfie, hypotonie en verstandelijke beperking
syndroom van macrencefalie, ernstige kyfoscoliose en overgroei
syndroom van macrotrombocytopenie, lymfoedeem, ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie en camptodactylie
syndroom van mesomele dysplasie, digitale afwijkingen en verstandelijke beperking
syndroom van microcefale malformatie van cortex cerebri en kleine gestalte door deficiëntie van rotatine
syndroom van microcefalie, hypoplasie van corpus callosum, verstandelijke beperking en congenitale afwijking van aangezicht
syndroom van microcefalie, verstandelijke beperking, perceptief gehoorverlies, epilepsie en afwijkende spiertonus
syndroom van neurobiologische ontwikkelingsstoornis, craniofaciale dysmorfie, hartdefect en skeletafwijkingen
syndroom van neurologische ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, oogheelkundige afwijkingen, osteopenie en cerebellaire atrofie
syndroom van neurologische ontwikkelingsachterstand, hypotonie, cerebellaire ataxie en cardiale geleidingsstoornis
syndroom van neurologische ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, ataxie en moeite met eten
syndroom van ontwikkelingsachterstand en congenitale afwijking van aangezicht door MED13L-deficiëntie
syndroom van ontwikkelingsachterstand, overgewicht, faciale dysmorfie en gedragsstoornis
syndroom van overlappende PMP22-RAI1-genduplicaties
syndroom van overwegend posterieure lissencefalie met brede en platte pons en medulla oblongata en 'medulla-midline crossing defects'
syndroom van Pierpont
syndroom van primaire hypomagnesiëmie, refractaire epileptische aanvallen en verstandelijke beperking
syndroom van primaire microcefalie, epilepsie en permanente neonatale diabetes
syndroom van progressieve essentiële tremor, spraakstoornis, afwijking van aangezicht, verstandelijke beperking en gedragsstoornis
syndroom van progressieve spondylo-epimetafysaire dysplasie, kleine gestalte, kort os metatarsi IV en verstandelijke beperking
syndroom van skeletdysplasie, T-cel-immunodeficiëntie en ontwikkelingsachterstand
syndroom van spastische paraparese, ernstige ontwikkelingsachterstand en epilepsie
syndroom van spastische paraplegie, verstandelijke beperking, nystagmus en obesitas
syndroom van spastische tetraplegie, dun corpus callosum en progressieve postnatale microcefalie
syndroom van STAG1-gerelateerde verstandelijke beperking, faciale dysmorfie en gastro-oesofageale reflux
syndroom van THOC6-gerelateerde ontwikkelingsachterstand, microcefalie en faciale dysmorfie
syndroom van verstandelijke beperking, craniofaciale dysmorfie en cryptorchisme
syndroom van verstandelijke beperking, epileptische aanvallen, afwijkende gang en faciale dysmorfie
syndroom van verstandelijke beperking, ernstige spraakachterstand en lichte dysmorfie
syndroom van verstandelijke beperking, grof aangezicht, macrocefalie en cerebellaire hypotrofie
syndroom van verstandelijke beperking, hartafwijking, kleine gestalte en gewrichtslaxiteit
syndroom van verstandelijke beperking, hyperkinesie en rompataxie
syndroom van verstandelijke beperking, macrocefalie, hypotonie en gedragsstoornis
syndroom van verstandelijke beperking, spierzwakte, kleine gestalte en faciale dysmorfie
syndroom van verstandelijke beperking, spraakstoornis, gedragsstoornis en faciale dysmorfie1
syndroom van verstandelijke beperking, voedingsproblemen, ontwikkelingsachterstand en microcefalie
syndroom van verstandelijke beperking, vroeg optredend cataract en microcefalie
syndroom van vroeg optredende epilepsie, verstandelijke beperking en afwijking van hersenen
syndroom van vroeg optredende epileptische aanvallen, afwijkingen van distale extremiteit, faciale dysmorfie en algehele ontwikkelingsachterstand
syndroom van X-gebonden verstandelijke beperking, kleine gestalte en obesitas
syndroom van Xq25-microduplicatie
TELO2-gerelateerde verstandelijke beperking en neurobiologische ontwikkelingsstoornis
tot vrouwen beperkt X-gebonden syndroom van faciale dysmorfie, korte gestalte, choanale atresie en verstandelijke beperking
VPS11-gerelateerde autosomaal recessieve hypomyeliniserende leukodystrofie
WAC-gerelateerd syndroom van faciale dysmorfie, ontwikkelingsachterstand en gedragsstoornis1
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, algehele ontwikkelingsachterstand, faciale dysmorfie en sacraal caudaal restant
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, cerebellaire hypoplasie en spondylo-epifysaire dysplasie
X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, psychose en macro-orchidie