||||||||||
syndroom van ernstige groeiachterstand, strabismus, uitgebreide dermale melanocytose en verstandelijke beperking (aandoening)
syndroom van ernstige groeiachterstand, strabismus, uitgebreide dermale melanocytose en verstandelijke beperking
syndroom van ernstige groeiachterstand, strabisme, uitgebreide mongolenvlekken en verstandelijke handicap
syndroom van ernstige groeiachterstand, scheelzien, uitgebreide dermale melanose en mentale retardatie
Severe growth deficiency, strabismus, extensive dermal melanocytosis, intellectual disability syndrome
A rare multiple congenital anomalies with intellectual disability syndrome with characteristics of infantile onset of global developmental delay, severe intellectual disability, growth deficiency, microcephaly, strabismus, blue-gray sclerae and extensive Mongolian spots. Some patients also present with epilepsy. Brain imaging may demonstrate variable abnormalities including cerebral atrophy, thin corpus callosum, ventriculomegaly or arachnoid cysts.
Id1172629005
StatusPrimitive
Associated morphologycongenitale kleinheid
Finding sitestructuur van hoofd
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van sclera
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologyblauwe naevus
Finding sitestructuur van huid
Occurrencecongenitaal
Associated morphologyhyperpigmentatie
Finding sitestructuur van huid
ICD-10 complex map reference set
TargetQ87.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified