syndroom van autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie (aandoening)
	syndroom van autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie
	ADCA-DN-syndroom
	Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome
	A rare polymorphic disorder, subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1), characterized by ataxia, sensorineural deafness and narcolepsy with cataplexy and dementia.

Id	722293005
Status	primitief

locatie van bevinding

interpretatie	gestoord
interpreteert	gehoorfunctie

gerelateerde morfologie	atrofische degeneratie
locatie van bevinding	structuur van cerebellum

referentieset met diagnosen betreffende geestelijke gezondheidszorg

DHD Diagnosethesaurus-referentieset

door RIVM geautoriseerde complexe nationale ‘mapping’ naar ICD-10 voor diagnosethesaurus

Target	G11.2
Term	Laat optredende cerebellaire ataxie

Target	H90.5
Term	Gehoorverlies door perceptiestoornis, niet gespecificeerd

Target	G47.4
Term	Narcolepsie en kataplexie

Target	F03
Term	Niet gespecificeerde dementie

SNOMED CT to Orphanet simple map

314404

referentieset met complexe internationale 'mapping' naar ICD-10

Target	G11.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G11.2 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified