||||||||
syndroom van autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie (aandoening)
syndroom van autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie
ADCA-DN-syndroom
Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome
A rare polymorphic disorder, subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1), characterized by ataxia, sensorineural deafness and narcolepsy with cataplexy and dementia.
Id722293005
Statusprimitief
locatie van bevindingstructuur van auditief systeem
interpretatiegestoord
interpreteertgehoorfunctie
gerelateerde morfologieatrofische degeneratie
locatie van bevindingstructuur van cerebellum
referentieset met diagnosen betreffende geestelijke gezondheidszorg
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
door RIVM geautoriseerde complexe nationale ‘mapping’ naar ICD-10 voor diagnosethesaurus
TargetG11.2
TermLaat optredende cerebellaire ataxie
TargetH90.5
TermGehoorverlies door perceptiestoornis, niet gespecificeerd
TargetG47.4
TermNarcolepsie en kataplexie
TargetF03
TermNiet gespecificeerde dementie
SNOMED CT to Orphanet simple map314404
referentieset met complexe internationale 'mapping' naar ICD-10
TargetG11.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS G11.2 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified