syndroom van autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie (aandoening) | | syndroom van autosomaal dominante cerebellaire ataxie, doofheid en narcolepsie | | ADCA-DN-syndroom
| | Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy syndrome | | A rare polymorphic disorder, subtype of autosomal dominant cerebellar ataxia type 1 (ADCA type 1), characterized by ataxia, sensorineural deafness and narcolepsy with cataplexy and dementia. |
| Id | 722293005 | Status | primitief |
referentieset met diagnosen betreffende geestelijke gezondheidszorg |
DHD Diagnosethesaurus-referentieset |
door RIVM geautoriseerde complexe nationale ‘mapping’ naar ICD-10 voor diagnosethesaurus | Target | G11.2 | Term | Laat optredende cerebellaire ataxie |
Target | H90.5 | Term | Gehoorverlies door perceptiestoornis, niet gespecificeerd |
Target | G47.4 | Term | Narcolepsie en kataplexie |
Target | F03 | Term | Niet gespecificeerde dementie |
|
SNOMED CT to Orphanet simple map | 314404 |
referentieset met complexe internationale 'mapping' naar ICD-10 | Target | G11.2 | Rule | TRUE | Advice | ALWAYS G11.2 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|