autosomaal recessieve hereditaire aandoening
congenitale afwijking van hart
hereditaire aandoening van cardiovasculair systeem
hereditaire aandoening van voortplantingsstelsel
hereditaire ontwikkelingsstoornis
malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen
palatoschisis
XY-gonadale dysgenesie
|
|
|
|
|
|
|
|
genitopalatocardiaal syndroom (aandoening)
genitopalatocardiaal syndroom
syndroom van Gardner-Silengo-Wachtel
Genitopalatocardiac syndrome
Gardner Silengo Wachtel syndrome
A rare multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of male, 46,XY gonadal dysgenesis, cleft palate, micrognathia, conotruncal heart defects and unspecific skeletal, brain and kidney anomalies.
Id
773749003
Status
Primitive
Associated morphology
fusiedefect door stoornis in ontwikkeling
Finding site
structuur van palatum
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van gonade
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
Associated morphology
morfologische afwijking
Finding site
structuur van hart
Occurrence
congenitaal
Pathological process
proces van pathologische ontwikkeling
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
Target
Q87.8
Term
Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd
SNOMED CT to Orphanet simple map
2075
SNOMED CT to ICD-10 extended map
Target
Q87.8
Rule
TRUE
Advice
ALWAYS Q87.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation
SNOMED CT source code to target map code correlation not specified