| klassieke fenylketonurie (aandoening) | | klassieke fenylketonurie |  | Fenylketonurie; erfelijke stofwisselingsaandoening bij jonge kinderen die hersenbeschadiging, verstandelijke achterstand en epileptische aanvallen veroorzaakt; wordt opgespoord bij pasgeborenen door bloedonderzoek via een hielprik. |  | Dit betekent dat je lichaam een bepaalde stof niet goed kan afbreken. Hierdoor hoopt deze stof zich op in je lichaam. Dit kan voor problemen zorgen. | | Classical phenylketonuria | | Severe phenylalanine hydroxylase deficiency
Hyperphenylalaninemia, type I
Imbecilitus phenylpyruvica
|
| | PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| International Patient Summary |
| General Practice / Family Practice reference set |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E70.0 | | Term | Klassieke fenylketonurie |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 79254 |
| SNOMED CT to MedDRA simple map | 10034872 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E70.0 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E70.0 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
