autosomaal recessieve hereditaire aandoening

congenitale afwijking van nervus opticus

congenitale atrofie van nervus opticus

congenitale degeneratie van zenuwstelsel

congenitale vasculaire malformatie in huid

genetische verstandelijke beperking

hereditaire aandoening van cardiovasculair systeem

hereditaire aandoening van integumentum

hereditaire ataxie

hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel

hereditaire ontwikkelingsstoornis

hereditaire opticusneuropathie

vroeg optredende cerebellaire ataxie

|

|

|

|

|

|

|

|

|

|

|

|

|

syndroom van cerebellaire ataxie, verstandelijke beperking, opticusatrofie en huidafwijkingen (aandoening)
	syndroom van cerebellaire ataxie, verstandelijke beperking, opticusatrofie en huidafwijkingen
	syndroom van cerebellaire ataxie, mentale retardatie, opticusatrofie en huidafwijkingen syndroom van cerebellaire ataxie, verstandelijke handicap, opticusatrofie en huidafwijkingen SCAR-5 autosomaal recessieve spinocerebellaire ataxie type 5
	CAMOS syndrome
	CAMOS (cerebellar ataxia, mental retardation, optic atrophy, skin abnormalities) syndrome SCAR5 - spinocerebellar ataxia autosomal recessive 5 Cerebellar ataxia, intellectual disability, optic atrophy, skin abnormalities syndrome
	A disorder that is characterized by the association of a non-progressive congenital ataxia, severe intellectual deficit, optic atrophy and structural anomalies of the skin vessels. It has been described in five children from a large consanguineous Lebanese family. Short stature and microcephaly were also reported. Transmission is autosomal recessive.

Id	726031001
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van bloedvat van huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van cerebellum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	atrophia
Finding site	structuur van nervus opticus
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	G11.1
Term	Vroeg optredende cerebellaire ataxie

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

Target	Q07.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van zenuwstelsel

Target	Q82.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van huid

SNOMED CT to Orphanet simple map

83472

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G11.1
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G11.1 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	H47.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS H47.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q82.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q82.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified