autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van cerebrum	congenitale dysplasie van extremiteit	dysostose	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van endocrien systeem	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	structurele afwijking van bot van extremiteit
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

endocrien-cerebro-osteodysplasiesyndroom (aandoening)
	endocrien-cerebro-osteodysplasiesyndroom
	ECO-syndroom
	Endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome
	Endocrine cerebroosteodysplasia syndrome ECO (endocrine-cerebro-osteodysplasia) syndrome ECO syndrome
	Endocrine-cerebro-osteodysplasia (ECO) syndrome is characterized by various anomalies of the endocrine, cerebral, and skeletal systems resulting in neonatal mortality.

Id	723309006
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van cerebrum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van endocrien systeem
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

199332

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified