cerebrale atrofie	Genetic intellectual disability	hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht en extremiteit als voornaamst kenmerk	X-gebonden hereditaire recessieve aandoening
\|	\|	\|	\|	\|	\|

X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, dysmorfie en cerebrale atrofie (aandoening)
	X-gebonden syndroom van verstandelijke beperking, dysmorfie en cerebrale atrofie
	X-gebonden syndroom van verstandelijke handicap, dysmorfie en cerebrale atrofie syndroom van Prieto-Badia-Mulas X-gebonden syndroom van mentale retardatie, dysmorfie en cerebrale atrofie
	Prieto Badia Mulas syndrome
	X-linked intellectual disability with dysmorphism and cerebral atrophy syndrome
	An X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, subcortical cerebral atrophy, dental anomalies, patella luxation, lower back skin dimple, and dysmorphic facial features.

Id	719140001
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	atrophia
Finding site	structuur van cerebrum
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

2958

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified