hereditaire degeneratieve aandoening van centraal zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	verstandelijke beperking	X-gebonden hereditaire recessieve aandoening	ziekte van Parkinson met vroege debuutleeftijd
\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van parkinsonisme met vroege debuutleeftijd en verstandelijke beperking (aandoening)
	syndroom van parkinsonisme met vroege debuutleeftijd en verstandelijke beperking
	syndroom van vroeg beginnend parkinsonisme en verstandelijke beperking
	Early onset parkinsonism and intellectual disability syndrome
	Laxova Opitz syndrome Waisman syndrome
	A basal ganglia disorder with manifestation of parkinsonian-type symptoms (postural changes, tremor, rigidity), megalencephaly and variable intellectual deficit. Other signs are frontal bossing, persistent frontal lobe reflexes, strabismus and seizures. It has been described in three generations of one family. Transmission is X-linked, and the gene is located on chromosomal region Xq27.3-qter.

Id	716107009
Status	Primitive

Associated morphology	degeneratieve afwijking
Finding site	structuur van basaal ganglion

Pathological process

proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	langzaam
Interprets	Movement

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	G20
Term	Ziekte van Parkinson

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

SNOMED CT to Orphanet simple map

2379

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	G20
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS G20
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	F79.9
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS F79.9
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified