||||||
syndroom van Waardenburg (aandoening)
syndroom van Waardenburg
syndroom van Waardenburg
Erfelijk syndroom met als kenmerken onder meer ver uit elkaar staande ogen, brede neusbrug, witte haarlok en doofheid.
Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor kun je twee verschillende kleur ogen, een breed bovenste deel van je neus en een witte haarlok hebben. Ook kun je problemen hebben met horen.
Waardenburg syndrome
Waardenburg's syndrome
A rare genetic multiple congenital anomalies characterized by deafness and defects in neural crest-derived structures, including pigmentation anomalies of the eyes, hair, and skin. Four clinical phenotypes are associated with the term Waardenburg syndrome (WS).
Id47434006
StatusPrimitive
Associated morphologyhypopigmentatie
Finding sitestructuur van huid
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Has interpretationverlaagd
Interpretsgehoorfunctie
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetE70.3
TermAlbinisme
SNOMED CT to Orphanet simple map3440
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE70.3
RuleTRUE
AdviceALWAYS E70.3
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|