aangeboren defect van stofwisseling
stoornis van metabolisme van organisch zuur
||
hereditaire aandoening van folaatmetabolisme (aandoening)
hereditaire aandoening van folaatmetabolisme
erfelijke aandoening van folaatmetabolisme
erfelijke aandoening van folaatstofwisseling
Inherited disorder of folate metabolism
Id4702003
StatusPrimitive
Occurrencecongenitaal
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetE53.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS E53.8
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|
congenitaal defect van folaatabsorptie
deficiëntie van 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase
deficiëntie van glutamaat-formiminotransferase
deficiëntie van methyleentetrahydrofolaatreductase en homocystinurie
deficiëntie van tetrahydrofolaatmethyltransferase
MTHFS-gerelateerd syndroom van ontwikkelingsachterstand, microcefalie, kleine gestalte en epilepsie