| ziekte van Krabbe (aandoening) | | ziekte van Krabbe | | ziekte van Krabbe | | Dit is een aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym galactoside beta-galactosidase. Het wordt gekenmerkt door een vertraagde verstandelijke ontwikkeling, gevolgd door verlamming, verdere geestelijke achteruitgang en blindheid bij zuigelingen. | | Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | | GCL - Globoid cell leucodystrophy
Krabbe's leukodystrophy
Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency
Krabbe's disease
Globoid cell leucodystrophy
Krabbe leucodystrophy
Krabbe disease
Diffuse globoid cell cerebral sclerosis
|
| | Id | 192782005 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E75.2 | | Term | Overige gespecificeerde sfingolipidosen |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 487 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E75.2 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E75.2 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
