|||||
ziekte van Krabbe (aandoening)
ziekte van Krabbe
ziekte van Krabbe
Dit is een aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een tekort aan activiteit van het enzym galactoside beta-galactosidase. Het wordt gekenmerkt door een vertraagde verstandelijke ontwikkeling, gevolgd door verlamming, verdere geestelijke achteruitgang en blindheid bij zuigelingen.
Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency
Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency
Krabbe's disease
Globoid cell leucodystrophy
Krabbe leucodystrophy
Krabbe disease
Diffuse globoid cell cerebral sclerosis
GCL - Globoid cell leucodystrophy
Krabbe's leukodystrophy
Id192782005
StatusPrimitive
referentieset voor pathologie
DHD Diagnosethesaurus-referentieset
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetE75.2
RuleTRUE
AdviceALWAYS E75.2
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified
|