ziekte van Krabbe

|

vroeg optredende galactocerebroside-bèta-galactosidasedeficiëntie (aandoening)
	vroeg optredende galactocerebroside-bèta-galactosidasedeficiëntie
	vroeg optredende deficiëntie van galactocerebroside-bèta-galactosidase
	Dit betekent dat je lichaam bepaalde vetten niet goed kan afbreken. Deze vetten hopen zich op in de zenuwcellen in je hersenen. Daardoor werken je zenuwcellen steeds slechter. De klachten beginnen voordat je 2 jaar bent.
	Galactocerebroside beta-galactosidase deficiency - early onset
	Infantile Krabbe disease

Id	238030005
Status	Primitive

Associated morphology	verandering van myelineschede
Finding site	structuur van gemyeliniseerde zenuwvezel
Occurrence	zuigelingenperiode

Associated morphology	dystrofie
Finding site	structuur van substantia alba van hersenen en ruggenmerg
Occurrence	zuigelingenperiode

Occurrence

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E75.2
Term	Overige gespecificeerde sfingolipidosen

SNOMED CT to Orphanet simple map

206436

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E75.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E75.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified