| ziekte van Gaucher (aandoening) | | ziekte van Gaucher | | cerebrosidelipoïdose
| | ziekte van Gaucher | | Aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een gestoorde activiteit van het enzym glucocerebrosidase, vooral gekenmerkt door milt- en leververgroting, bloedstollingproblemen, bloedarmoede, chronische vermoeidheid en botklachten. | | Gaucher's disease | | Glucocerebrosidase deficiency
Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency
Kerasin histiocytosis
Glucocerebrosidosis
Glucosylceramidase deficiency
Gaucher disease
Cerebroside lipidosis syndrome
Kerasin lipoidosis
Gaucher syndrome
Gaucher splenomegaly
|
| | Id | 190794006 | | Status | Primitive |
| PALGA thesaurus simple reference set for pathology |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E75.2 | | Term | Overige gespecificeerde sfingolipidosen |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 355 |
| SNOMED CT to MedDRA simple map | 10018048 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E75.2 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E75.2 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
