ziekte van Gaucher (aandoening)
	ziekte van Gaucher
	cerebrosidelipoïdose
	ziekte van Gaucher
	Aangeboren erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door een gestoorde activiteit van het enzym glucocerebrosidase, vooral gekenmerkt door milt- en leververgroting, bloedstollingproblemen, bloedarmoede, chronische vermoeidheid en botklachten.
	Dit betekent dat je bent geboren met een fout in je DNA. Hierdoor hoopt een stof die lijkt op vet zich op in cellen in je lichaam. Deze cellen zwellen dan op en kunnen zorgen voor problemen.
	Gaucher's disease
	Glucocerebrosidase deficiency Glucosylceramide beta-glucosidase deficiency Kerasin histiocytosis Glucocerebrosidosis Glucosylceramidase deficiency Gaucher disease Cerebroside lipidosis syndrome Kerasin lipoidosis Gaucher syndrome Gaucher splenomegaly

Id	190794006
Status	Primitive

Occurrence

PALGA thesaurus simple reference set for pathology

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E75.2
Term	Overige gespecificeerde sfingolipidosen

SNOMED CT to Orphanet simple map

355

SNOMED CT to MedDRA simple map

10018048

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E75.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E75.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified