hereditaire stoornis van metabolisme van zenuwstelsel	ziekte van Gaucher
\|	\|

ziekte van Gaucher type 3 (aandoening)
	ziekte van Gaucher type 3
	Dit betekent dat je lichaam bepaalde vetten niet goed kan afbreken. Deze vetten hopen zich op in je cellen. Daardoor werken je cellen steeds slechter. Ook raken je hersenen en zenuwen beschadigd. De klachten beginnen op kinderleeftijd.
	Subacute neuronopathic Gaucher's disease
	Norrbottnian Gaucher disease Subacute neuronopathic Gaucher disease Glucosylceramidase deficiency, subacute type Juvenile Gaucher's disease Gaucher's disease, type III Glucocerebrosidase deficiency type III Juvenile Gaucher disease

Id	5963005
Status	Primitive

Occurrence

Finding site

structuur van systema nervosum

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	E75.2
Term	Overige gespecificeerde sfingolipidosen

SNOMED CT to Orphanet simple map

77261

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E75.2
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E75.2
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

ziekte van Gaucher met oftalmoplegie en cardiovasculaire calcificatie