Nationale Contra-indicatielijst

Nationale Contra-indicatielijst
Toon

ABCG2 141KK

Id

217

Status

Actief

Datum

14-06-2021

Vervaldatum

Mutatiedatum

14-06-2021

Tekst

Omschrijving

De effluxtransporter ATP-binding cassette subfamily G member 2 (ABCG2) is aanwezig in darm, lever, nier en bloed-hersenbarrière en speelt een belangrijke rol bij de uitscheiding van urinezuur door de nieren en het darmkanaal.

Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor ABCG2 het geteste individu bezit.

Rationale

Op 12 april 2021 is het genotype toegevoegd aan de NCI-lijst.

Achtergrond informatie staat in [Bron: https://www.knmp.nl/downloads/g-standaard/farmacogenetica/abcg2-feb21.pdf].

Voor ABCG2 zijn meer dan 100 verschillende allelvarianten geïdentificeerd/beschreven. Slechts 2 van deze allelvarianten komen voor in een frequentie van meer dan 1% (en zijn dus polymorfismen). Van deze twee allelvarianten is er van slechts één een klinisch effect aangetoond (een verminderde effectiviteit van allopurinol). Het betreft het allel dat leidt tot wijziging van het 141e aminozuur van ABCG2 van glutamine (afkorting Gln of Q) in lysine (afkorting Lys of K). De betreffende genvariatie wordt in de regel aangeduid als Q141K. Het 141K-allel leidt tot een eiwit met een verminderde expressie in de celmembraan en daardoor een verminderde transportfunctie. De afname bedraagt ongeveer 50%.

G-Standaard-CI

Code	Omschrijving

:

SHB-CI

Code	Omschrijving	Datum	Vervaldatum	Mutatiedatum	Status
		14-06-2021		14-06-2021	Actief

ICD 9

Code	Omschrijving	Datum	Vervaldatum	Mutatiedatum	Status

ICD 10

Code	Omschrijving	Datum	Vervaldatum	Mutatiedatum	Status

SNOMED

Code	Omschrijving	Datum	Vervaldatum	Mutatiedatum	Status

Publicaties
Label	Datum	Status	Commentaar
Nationale Contra-Indicatielijst 20250422	22-04-2025	Definitief	Dit is de twaalfde publicatie van de Nationale Contra-Indicatielijst (versie20250422)
Nationale Contra-Indicatielijst 20240709	09-07-2024	Vervallen	Dit is de elfde publicatie van de Nationale Contra-Indicatielijst (versie20240709)
Nationale Contra-indicatielijst 20230613	13-06-2023	Vervallen	Dit is de tiende uitgave van de Nationale Contra-indicatielijst (versie 20230613)
Nationale Contra-indicatielijst 20220725	25-07-2022	Vervallen	Dit is de negende uitgave van de Nationale Contra-indicatielijst (versie 20220725)
Nationale Contra-Indicatielijst 20210614	14-06-2021	Vervallen	Dit is de achtste uitgave van de Nationale Contra-indicatielijst (versie 20210614)
Nationale Contra-Indicatielijst 20200311	11-03-2020	Vervallen	Dit is de zevende uitgave van de Nationale Contra-Indicatielijst (versie 20200311)
Nationale Contra-Indicatielijst 20190411	11-04-2019	Vervallen	Dit is de herziene zesde uitgave van de Nationale Contra-Indicatielijst (versie 20190411)
Nationale Contra-Indicatielijst 20190319	19-03-2019	Vervallen	Dit is de zesde uitgave van de Nationale Contra-Indicatielijst (versie 20190319)
Nationale Contra-Indicatielijst 20180126	26-01-2018	Vervallen	Dit is de vijfde uitgave van de Nationale Contra-Indicatielijst (versie 20180126)
Nationale Contra-Indicatielijst 20170331	31-03-2017	Vervallen	Dit is de herziene vierde uitgave van de Nationale Contra-Indicatielijst (versie 20170331)
Nationale Contra-Indicatielijst 20170113	13-01-2017	Vervallen	Dit is de vierde uitgave van de Nationale Contra-Indicatielijst (versie 20170113)
Nationale Contra-Indicatielijst 20160217	17-02-2016	Vervallen	Dit is de herziene derde uitgave van de Nationale Contra-Indicatielijst (versie 20160217).
Nationale Contra-Indicatielijst 20160201	01-02-2016	Vervallen	Dit is de derde uitgave van de Nationale Contra-Indicatielijst
Nationale Contra Indicatie Lijst 201502	20-02-2015	Vervallen	Dit is de tweede uitgave van de Nationale Contra Indicatielijst
Nationale Contra Indicatie Lijst 2014	27-03-2014	Vervallen	Dit is de eerste uitgave van de Nationale Contra Indicatie Lijst.

Publicatie:Nationale Contra-Indicatielijst 20250422d.d.22-04-2025

Status

Definitief

Naam

20250422_120241_

Commentaar

Dit is de twaalfde publicatie van de Nationale Contra-Indicatielijst (versie20250422)

Release notes

Issues

Nieuw

Opgelost

Contra-indicaties

Nieuw

Gewijzigd

Sonde

Mechanische hartklepprothese

Vervallen

Algemeen
Concepten	217
Voorlopig	2
In bewerking	0

:Kunsthartklep

Prioriteit

Normaal

Status

Betreft

Gebeurtenissen

Gebeurtenis	Status = Open Open	2014-05-15: Gebeurtenis
Auteur	Gert Koelewijn	SHB heeft een code opgenomen voor CI kunsthartklep. Bij Health Base is dit CI 109. Deze kan aan de nieuwe CI-lijst worden toegevoegd.

Gebeurtenis	Status = Gesloten Gesloten	2019-04-19: Gebeurtenis
Auteur	Gert Koelewijn	Kunsthartklep staat niet meer op de NCI-lijst. Dit issues is hierdoor niet meer van toepassing.

Gebeurtenis	Status = Gesloten Gesloten	2021-06-15: Gebeurtenis
Auteur	Gert Koelewijn	De code van Health Base was in het verleden toegevoegd aan de contra-indicatie. Inmiddels staat deze CI niet meer op de NCI-lijst.