Loading...
Help
Inloggen
Busy
Zoeken
Nationale Contra-indicatielijst
 
Nationale Contra-indicatielijst
ABCG2 141KK
Datum 2021-06-14
Omschrijving
De effluxtransporter ATP-binding cassette subfamily G member 2 (ABCG2) is aanwezig in darm, lever, nier en bloed-hersenbarrière en speelt een belangrijke rol bij de uitscheiding van urinezuur door de nieren en het darmkanaal. 

Bij genotypering wordt het genotype vastgesteld. Het geeft aan welke allelen van het gen voor ABCG2 het geteste individu bezit.


Rationale
Op 12 april 2021 is het genotype toegevoegd aan de NCI-lijst.

Achtergrond informatie staat in [Bron: https://www.knmp.nl/downloads/g-standaard/farmacogenetica/abcg2-feb21.pdf].

Voor ABCG2 zijn meer dan 100 verschillende allelvarianten geïdentificeerd/beschreven. Slechts 2 van deze allelvarianten komen voor in een frequentie van meer dan 1% (en zijn dus polymorfismen). Van deze twee allelvarianten is er van slechts één een klinisch effect aangetoond (een verminderde effectiviteit van allopurinol). Het betreft het allel dat leidt tot wijziging van het 141e aminozuur van ABCG2 van glutamine (afkorting Gln of Q) in lysine (afkorting Lys of K). De betreffende genvariatie wordt in de regel aangeduid als Q141K. Het 141K-allel leidt tot een eiwit met een verminderde expressie in de celmembraan en daardoor een verminderde transportfunctie. De afname bedraagt ongeveer 50%.
Koppelingen
G-Standaard-CI
1387 ABCG2 141KK
SHB-CI
585 ABCG2 141KK
ICD 9
ICD 10
SNOMED CT