| pyruvaatcarboxylasedeficiëntie (aandoening) | | pyruvaatcarboxylasedeficiëntie | | ataxie met lactaatacidose type 2
ataxie met melkzuuracidose type 2
deficiëntie van pyruvaatcarboxylase
|  | PC-deficiëntie; erfelijke stofwisselingsziekte, die valt onder de mitochondriale ziekten. |  | Dit betekent dat je lichaam een bepaalde stof niet goed kan afbreken. Hierdoor hoopt deze stof zich op in je lichaam. Dit kan voor problemen zorgen. | | Pyruvate carboxylase deficiency | | Ataxia with lactic acidosis II
Deficiency of pyruvic carboxylase
Deficiency of pyruvate carboxylase
PC deficiency
PC - Pyruvate carboxylase deficiency
|
| | Id | 87694001 | | Status | Primitive |
| DHD Diagnosis thesaurus reference set |
| RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set | | Target | E74.4 | | Term | Stoornissen van pyruvaatmetabolisme en stoornissen van gluconeogenese |
|
| SNOMED CT to Orphanet simple map | 3008 |
| SNOMED CT to ICD-10 extended map | | Target | E74.4 | | Rule | TRUE | | Advice | ALWAYS E74.4 | | Correlation | SNOMED CT source code to target map code correlation not specified |
|
|
