autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale immunodeficiëntie	gecombineerde immunodeficiëntie	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van radiosensibiliteit, immunodeficiëntie, dysmorfe kenmerken en leerproblemen (aandoening)
	syndroom van radiosensibiliteit, immunodeficiëntie, dysmorfe kenmerken en leerproblemen
	syndroom van radiosensitiviteit, immunodeficiëntie, dysmorfe kenmerken en leerproblemen RNF168-deficiëntie RIDDLE-syndroom
	RIDDLE syndrome
	RIDDLE (radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, learning difficulties) syndrome RNF168 (ring finger protein 168) deficiency Radiosensitivity, immunodeficiency, dysmorphic features, learning difficulties syndrome
	A rare genetic primary immunodeficiency disorder with characteristics of increased radiosensitivity(R), mild immunodeficiency (ID), dysmorphic features (D) and learning difficulties (LE). There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the RNF168 gene on chromosome 3q29.

Id	783099001
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Occurrence	congenitaal
Pathological process	afwijkend immuunproces

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	D82.8
Term	Immunodeficiëntie samengaand met andere gespecificeerde belangrijke defecten

SNOMED CT to Orphanet simple map

420741

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	D82.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS D82.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified