autosomaal hereditaire aandoening	congenitaal perceptief gehoorverlies	dystrophia unguium	ectodermale dysplasie met nageldefect	gehoorverlies bij syndroom	genetische nagelaandoening	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire aandoening van integumentum	hereditaire ontwikkelingsstoornis	verminderd gehoor	verstandelijke beperking
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van doofheid en onychodystrofie (aandoening)
	syndroom van doofheid en onychodystrofie
	syndroom van doofheid en dystrophia unguium
	Deafness with onychodystrophy syndrome
	A group of rare genetic developmental defect during embryogenesis disorders with the association of sensorineural deafness and onychodystrophy (for example absent/hypoplastic finger and toenails) as well as brachydactyly and finger-like thumbs.

Id	773735007
Status	Primitive

Finding site	structuur van auditief systeem
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van ectoderm
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	verlaagd
Interprets	gehoorfunctie

Associated morphology	dystrofie
Finding site	structuur van nagel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

SNOMED CT to Orphanet simple map

3231

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

|

syndroom van autosomaal dominante doofheid met onychodystrofie

syndroom van doofheid, onychodystrofie, osteodystrofie en verstandelijke beperking