||||||
syndroom van doofheid, onychodystrofie, osteodystrofie en verstandelijke beperking (aandoening)
syndroom van doofheid, onychodystrofie, osteodystrofie en verstandelijke beperking
syndroom van doofheid, onychodystrofie, osteodystrofie en verstandelijke handicap
DOOR-syndroom
syndroom van doofheid, onychodystrofie, osteodystrofie en mentale retardatie
syndroom van autosomaal recessieve doofheid en dystrophia unguium
DOORS syndrome
Deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability syndrome
DOOR syndrome
Autosomal recessive deafness onychodystrophy syndrome
A multiple congenital anomalies, intellectual disability syndrome with characteristics of sensorineural hearing loss, onychodystrophy, osteodystrophy, mild to profound intellectual disability and seizures. About 50 cases have been reported to date. Caused by mutations in the TBC1D24 gene (16p13.3) encoding a protein involved in the regulation of membrane trafficking. Inherited autosomal recessively.
Id719800009
StatusPrimitive
Associated morphologydystrofie
Finding sitebotstructuur
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van huid
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologydysplasie
Finding sitestructuur van ectoderm
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologydystrofie
Finding sitestructuur van nagel
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Finding sitestructuur van auris
Occurrencecongenitaal
Interpretsgehoorfunctie
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetQ87.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified