partiële deletie van lange arm van chromosoom 14
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
verstandelijke beperking
|||
14q24.1q24.3-microdeletiesyndroom (aandoening)
14q24.1q24.3-microdeletiesyndroom
monosomie 14q24.1-q24.3
monosomie 14q24.1q24.3
14q24.1-q24.3-microdeletiesyndroom
14q24.1q24.3 microdeletion syndrome
Monosomy 14q24.1q24.3
A rare genetic syndromic intellectual disability with characteristics of mild intellectual disability, delayed speech development, congenital heart defects, brachydactyly and dysmorphic facial features.
Id773494008
StatusPrimitive
Associated morphologypartiële monosomie
Finding sitestructuur van lange arm van chromosoom
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologypartiële monosomie
Finding sitechromosomenpaar 14
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van aangezicht
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ93.5
TermOverige deleties van deel van chromosoom
SNOMED CT to Orphanet simple map401935
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ93.5
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q93.5
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified