|||||||||
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase (aandoening)
syndroom van autisme en epilepsie door deficiëntie van vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase
syndroom van autisme en epilepsie door tekort aan vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinase
syndroom van autisme en epilepsie door vertakteketen-ketozuurdehydrogenasekinasedeficiëntie
Autism epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency
A rare disorder of branched-chain amino acid metabolism with characteristics of childhood-onset epilepsy, autism and intellectual disability with reduced levels of plasma branched chain aminoacids. Caused by homozygous mutation in the BCKDK gene on chromosome 16p11.
Id771448004
StatusPrimitive
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetE71.1
RuleTRUE
AdviceALWAYS E71.1 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified