| Aangeboren chromosoomafwijkingen waarbij op de korte arm van chromosoom 9 erfelijk materiaal is weggevallen, waardoor een combinatie van klachten en aandoeningen tot uiting kan komen; de pasgeborene kenmerkt zich door een driehoekige schedel, grote afstand tussen de tepels, abnormale handen en voeten, een dikke nek en afwijkende genitaliën. |
| A rare chromosomal anomaly with characteristics of psychomotor developmental delay, facial dysmorphism (trigonocephaly, midface hypoplasia, upslanting palpebral fissures, dysplastic small ears, flat nasal bridge with anteverted nostrils and long philtrum, micrognathia, choanal atresia, short neck), single umbilical artery, omphalocele, inguinal or umbilical hernia, genital abnormalities (hypospadia, cryptorchidism), muscular hypotonia and scoliosis. |
