aandoening met aanvallen	deletie van gedeelte van lange arm van chromosoom 5	ontwikkelingsstoornis
\|	\|	\|

5q31.3-microdeletiesyndroom (aandoening)
	5q31.3-microdeletiesyndroom
	syndroom van ernstige neonatale hypotonie, insulten en encefalopathie door microdeletie van chromosoom 5q31.3 monosomie 5q31.3
	5q31.3 microdeletion syndrome
	Severe neonatal hypotonia, seizures, encephalopathy syndrome due to 5q31.3 microdeletion

Id	768555009
Status	Primitive

Associated morphology	partiële monosomie
Finding site	structuur van lange arm van chromosoom
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	partiële monosomie
Finding site	chromosomenpaar 5
Occurrence	congenitaal

Finding site	structuur van encephalon
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

SNOMED CT to Orphanet simple map

314655

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q93.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q93.5
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified