| 22q11.2-deletiesyndroom (aandoening) |
| 22q11.2-deletiesyndroom |
| 22q11DS
Cayler cardiofaciaal syndroom
Shprintzen-syndroom
Takao-syndroom
monosomie 22q11.2
CATCH 22
VCFS
syndroom van DiGeorge
velocardiofaciaal syndroom
Sedlackova-syndroom
'conotruncal anomaly face'-syndroom
|
| VCFS |
| Velocardiofaciaal syndroom; aangeboren chromosoomafwijking met als mogelijke kenmerken een zacht gehemelte (velo), hartproblemen (cardio) en een karakteristiek lang, smal gelaat (facial), soms ook leerproblemen of verstandelijke achterstand. |
 | Dit is een ziekte waarbij je een stuk van je DNA mist. Hierdoor kun je problemen hebben met je hart en heb je soms een lang, smal gezicht. Vaak heb je ook een spleet in je gehemelte. Praten kan dan moeilijk zijn. |
| 22q11.2 deletion syndrome |
| Takao syndrome
Cayler cardiofacial syndrome
Shprintzen syndrome
Conotruncal anomaly face syndrome
Microdeletion 22q11.2
CATCH 22
Velocardiofacial syndrome
Sedlackova syndrome
DiGeorge syndrome
DiGeorge sequence
|
| A rare chromosomal anomaly which causes a congenital malformation disorder that is typically characterized by cardiac defects, palatal anomalies, facial dysmorphism, developmental delay and immune deficiency. |
