||||
hereditaire geïsoleerde bijnierinsufficiëntie door partiële deficiëntie van cytochroom P450 11A1 (aandoening)
hereditaire geïsoleerde bijnierinsufficiëntie door partiële deficiëntie van cytochroom P450 11A1
hereditaire geïsoleerde bijnierinsufficiëntie door partiële deficiëntie van cytochroom P450 11A1-
erfelijke geïsoleerde adrenale insufficiëntie door partiële CYP11A1-deficiëntie
hereditaire geïsoleerde bijnierinsufficiëntie door partiële CYP11A1-deficiëntie
Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial CYP11A1 deficiency
Inherited isolated adrenal insufficiency due to partial cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 deficiency
A rare genetic chronic primary adrenal insufficiency disorder due to partial loss-of-function CYP11A1 mutations. The disease has characteristics of early-onset adrenal insufficiency without associated abnormal external male genitalia. Patients present with signs of adrenal crisis, including electrolyte abnormalities, severe weakness, recurrent vomiting and seizures. Ultrasound reveals absent (or very small) adrenal glands.
Id764960005
StatusPrimitive
Associated morphologyhypoplasie
Finding sitestructuur van bijnierschors
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
referentieset met complexe 'mapping' naar ICD-10
TargetE27.1
RuleTRUE
AdviceALWAYS E27.1
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified