aandoening van bewegingsapparaat en bindweefsel	aandoening van integumentair systeem bij foetus of neonaat	ambigue geslachtsorganen	craniosynostose	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van voortplantingsstelsel	hereditaire cutis laxa	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk	verstandelijke beperking	X-gebonden hereditaire recessieve aandoening
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van skeletafwijking, cutis laxa, craniosynostose, ambigue geslachtsorganen, retardatie en afwijking van aangezicht (aandoening)
	syndroom van skeletafwijking, cutis laxa, craniosynostose, ambigue geslachtsorganen, retardatie en afwijking van aangezicht
	SCARF-syndroom syndroom van skeletafwijking, cutis laxa, craniosynostose, ambigue genitaliën, retardatie en afwijking van aangezicht
	SCARF syndrome
	Skeletal abnormality, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormality syndrome SCARF (skeletal abnormality, cutis laxa, craniostenosis, ambiguous genitalia, retardation, facial abnormality) syndrome
	A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by variable skeletal abnormalities (including craniostenosis, pectus carinatum, short sternum, joint hyperextensibility, and abnormal vertebrae), cutis laxa with excessive skin folds around the cheek, chin and neck, ambiguous genitalia with a micropenis and perineal hypospadia, an umbilical hernia, intellectual disability, premature aged appearance, and cardiac enlargement involving either the ventricles or atria. Facial dysmorphism is variable and can include multiple hair whorls, ptosis, high and broad nasal root, low set ears and small chin. Enamel hypocalcification, abnormal modeling of tubular bones, and reduced cutis laxa may become apparent later on.

Id	734173003
Status	Primitive

Finding site	structuur van bindweefsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van uitwendig geslachtsorgaan
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Finding site	structuur van huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	premature fusie
Finding site	structuur van sutura cranii
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	gestoord
Interprets	intellectueel vermogen

Has interpretation	gestoord
Interprets	Adaptation behavior

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q82.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van huid

Target	Q75.0
Term	Craniosynostose

Target	Q56.4
Term	Onbepaald geslacht, niet gespecificeerd

Target	F79.9
Term	Niet gespecificeerde zwakzinnigheid; Zonder vermelding van gedragsstoornissen

SNOMED CT to Orphanet simple map

3134

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.5
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.5 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified