autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van zenuwstelsel	congenitale pigmentafwijkingen van huid	facomatose	genetische aandoening van huidpigmentatie	hereditaire aandoening van integumentum	hereditaire aandoening van zenuwstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	hyperpigmentatie	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

neuro-ectodermale melanolysosomale ziekte (aandoening)
	neuro-ectodermale melanolysosomale ziekte
	ziekte van Elejalde
	Neuroectodermal melanolysosomal disease
	Elejalde disease
	A rare genetic neurological disease characterized by silvery hair, profound dysfunction of central nervous system, abnormal melanocytes and melanosomes and abnormal inclusion bodies in fibroblast and other cells.

Id	724091002
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van systema nervosum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	neoplasma
Finding site	structuur van systema nervosum
Occurrence	congenitaal

Associated morphology	hyperpigmentatie
Finding site	structuur van huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	neoplasma
Finding site	structuur van huid
Occurrence	congenitaal

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	L81.4
Term	Overige vormen van hyperpigmentatie door melanine

SNOMED CT to Orphanet simple map

33445

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	L81.4
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS L81.4 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified