autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitaal coloboom van macula	congenitale hallux valgus	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	palatoschisis	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van maculacoloboom, palatoschisis en hallux valgus (aandoening)
	syndroom van maculacoloboom, palatoschisis en hallux valgus
	syndroom van maculacoloboom, gespleten gehemelte en hallux valgus
	Macular coloboma, cleft palate, hallux valgus syndrome
	Syndrome with the association of bilateral macular coloboma, cleft palate, and hallux valgus. It has been described in a brother and sister. Pelvic, limb and digital anomalies were also reported. Transmission is autosomal recessive.

Id	722463001
Status	Primitive

Associated morphology	fusiedefect
Finding site	structuur van palatum
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	fusiedefect
Finding site	structuur van macula lutea
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	valgusdeformiteit
Finding site	structuur van metatarsofalangeaal gewricht van digitus I
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

91494

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q87.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q87.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified