aandoening van spijsverteringsstelsel specifiek voor foetus of neonaat	ademhalingsketen-complex-4-deficiëntie	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale dyserytropoëtische anemie	dysostose van bot van schedel	exocriene pancreasinsufficiëntie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van endocrien systeem	hereditaire aandoening van spijsverteringsstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	metabole botziekte
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van pancreasinsufficiëntie, dyserytropoëtische anemie en hyperostose van calvaria (aandoening)
	syndroom van pancreasinsufficiëntie, dyserytropoëtische anemie en hyperostose van calvaria
	Pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, calvarial hyperostosis syndrome
	This syndrome is characterized by exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis. It has been described in four children, three boys and one girl, from two consanguineous families. The disease is due to a mutation in the COX4I2 gene, encoding a mitochondrial cytochrome C oxidase sub-unit. Transmission is autosomal recessive.

Id	722207000
Status	Primitive

Due to

verlaagde aanmaak van erytrocyten

Finding site

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur van cranium
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	telling van erytrocyten

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	Measurement of total hemoglobin concentration

Finding site	structuur van exocriene pancreas
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van calvaria
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	K86.8
Term	Overige gespecificeerde ziekten van pancreas

Target	D64.4
Term	Congenitale dyserytropoëtische anemie

Target	Q75.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van schedel- en aangezichtsbeenderen

SNOMED CT to Orphanet simple map

199337

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	K86.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS K86.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	D64.4
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS D64.4
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified

Target	Q75.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q75.8
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified