aandoening van spijsverteringsstelsel specifiek voor foetus of neonaat	ademhalingsketen-complex-4-deficiëntie	autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale dyserytropoëtische anemie	dysostose van bot van schedel	exocriene pancreasinsufficiëntie	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire aandoening van endocrien systeem	hereditaire aandoening van spijsverteringsstelsel	hereditaire ontwikkelingsstoornis	metabole botziekte
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van pancreasinsufficiëntie, dyserytropoëtische anemie en hyperostose van calvaria (aandoening)
	syndroom van pancreasinsufficiëntie, dyserytropoëtische anemie en hyperostose van calvaria
	Pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, calvarial hyperostosis syndrome
	A rare syndromic mitochondrial disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis.

Id	722207000
Status	Primitive

Due to

verlaagde aanmaak van erytrocyten

Finding site

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur van cranium
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	telling van erytrocyten

Has interpretation	onder referentiebereik
Interprets	Measurement of total hemoglobin concentration

Finding site	structuur van exocriene pancreas
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van calvaria
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

199337

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	E88.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS E88.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified