autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van extremiteit	dysostose	hereditaire aandoening van bewegingsapparaat	hereditaire ontwikkelingsstoornis	polymalformatief syndroom met defect van extremiteit als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|	\|

Fuhrmann-syndroom (aandoening)
	Fuhrmann-syndroom
	syndroom van Fuhrmann syndroom van Fuhrmann-Rieger-de Sousa
	Fuhrmann syndrome
	Fuhrmann Rieger de Sousa syndrome
	Fuhrmann syndrome is mainly characterized by bowing of the femora, aplasia or hypoplasia of the fibulae and poly-, oligo-, and syndactyly.

Id	721296004
Status	Primitive

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van extremiteit
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q74.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale misvormingen van extremiteit(en)

SNOMED CT to Orphanet simple map

2854

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q74.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q74.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified