autosomaal recessieve hereditaire aandoening	congenitale afwijking van oog	congenitale hypopigmentatie van huid	gehoorverlies bij syndroom	genetische aandoening van huidpigmentatie	hereditaire aandoening van auditief systeem	hereditaire aandoening van integumentum	hereditaire aandoening van visueel systeem	hereditaire ontwikkelingsstoornis	malformatiesyndroom met betrokkenheid van meerdere systemen
\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|	\|

syndroom van doofheid, blindheid en hypopigmentatie Jemenitisch type (aandoening)
	syndroom van doofheid, blindheid en hypopigmentatie Jemenitisch type
	syndroom van Warburg-Thomsen
	Deaf blind hypopigmentation syndrome Yemenite type
	Warburg Thomsen syndrome
	Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome is an exceedingly rare genetic disorder characterized by cutaneous pigmentation anomalies, ocular disorders and hearing loss.

Id	721084001
Status	Primitive

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van bulbus oculi
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	hypopigmentatie
Finding site	structuur van huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Interprets

Finding site

structuur van auditief systeem

DHD Diagnosis thesaurus reference set

RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set

Target	Q87.8
Term	Overige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd

SNOMED CT to Orphanet simple map

3214

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q13.8
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q13.8 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified