congenitale afwijking van hart
dwerggroei
hereditaire aandoening van cardiovasculair systeem
hereditaire aandoening van integumentum
hereditaire ontwikkelingsstoornis
polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
verstandelijke beperking
webbed neck
||||||||
syndroom van kleine gestalte, 'webbed neck' en congenitale hartafwijking (aandoening)
syndroom van kleine gestalte, 'webbed neck' en congenitale hartafwijking
syndroom van Al Gazali-Aziz-Salem
Short stature with webbed neck and congenital heart disease syndrome
Al Gazali Aziz Salem syndrome
Short stature-webbed neck-heart disease syndrome is characterized by short stature, intellectual deficit, facial dysmorphism, short, webbed neck, skin changes and congenital heart defects. It has been reported in four Arab Bedouin siblings born to consanguineous parents.
Id721073008
StatusPrimitive
Associated morphologycongenitale webbing
Finding sitestructuur van huid van hals
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van hart
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Associated morphologymorfologische afwijking
Finding sitestructuur van aangezicht
Occurrencecongenitaal
Pathological processproces van pathologische ontwikkeling
Interpretsmeetbare observatie betreffende lengte en/of groei
Has interpretationgestoord
Interpretsintellectueel vermogen
Has interpretationgestoord
InterpretsAdaptation behavior
DHD Diagnosis thesaurus reference set
RIVM authorized national diagnosis thesaurus to ICD10 complex mapping reference set
TargetQ87.8
TermOverige gespecificeerde congenitale gestoorde-ontwikkelingssyndromen, niet elders geclassificeerd
SNOMED CT to Orphanet simple map2865
SNOMED CT to ICD-10 extended map
TargetQ87.8
RuleTRUE
AdviceALWAYS Q87.8 | POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
CorrelationSNOMED CT source code to target map code correlation not specified