autosomaal recessieve hereditaire aandoening	distale artrogrypose	Ehlers-Danlos-syndroom	hereditaire artrogrypose	polymalformatief syndroom met defect van aangezicht als voornaamst kenmerk
\|	\|	\|	\|	\|

Ehlers-Danlos-syndroom van musculocontracturaal type (aandoening)
	Ehlers-Danlos-syndroom van musculocontracturaal type
	musculocontracturaal EDS musculocontracturale vorm van Ehlers-Danlos-syndroom mcEDS
	Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type
	Ehlers-Danlos syndrome arthrogryposic type Adducted thumbs, arthrogryposis syndrome, Dundar type Ehlers-Danlos syndrome Kosho type
	A form of Ehlers-Danlos syndrome (EDS) with characteristics of distinct craniofacial features, multiple contractures, progressive joint and skin laxity, adducted thumb, talipes equinovarus, hemorrhagic diathesis and multisystem fragility-related manifestations.

Id	720860004
Status	Primitive

Associated morphology	contractuur
Finding site	structuur van gewrichtsregio
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van bindweefsel
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	morfologische afwijking
Finding site	structuur van aangezicht
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	structuur van huid
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Associated morphology	dysplasie
Finding site	botstructuur
Occurrence	congenitaal
Pathological process	proces van pathologische ontwikkeling

Has interpretation	verlaagd
Interprets	'range of motion' van gewricht

Associated morphology	contractuur
Finding site	structuur van gewricht van meerdere lichaamsregio's

DHD Diagnosis thesaurus reference set

SNOMED CT to Orphanet simple map

2953

SNOMED CT to ICD-10 extended map

Target	Q79.6
Rule	TRUE
Advice	ALWAYS Q79.6 \| POSSIBLE REQUIREMENT FOR ADDITIONAL CODE TO FULLY DESCRIBE DISEASE OR CONDITION
Correlation	SNOMED CT source code to target map code correlation not specified